Hierunter versteht man eine Wasseransammlung unter der Nackenhaut des Feten von 11+0 bis 13+6 Schwangerschaftswoche, welche sonographisch vermessen werden kann. Bei Feten mit Chromosomenstörungen, einigen Fehlbildungen wie z.B. Herzfehlern und vielen genetischen Syndromen ist die Nackentransparenz häufig  erweitert.
Bezüglich der Trisomie 21 wurde bereits vom Erstbeschreiber Langdon Down dokumentiert, dass die Nackenhaut unelastisch und zu groß erscheine. Seit Beginn der 90er zeigten eine Vielzahl von Untersuchungen, dass diese Nackenfalte bei einem Großteil der Feten mit
Trisomie 21 durch Ultraschall als erhöhte Nackentransparenz am Ende des ersten Trimenons darstellbar gemacht werden kann.

Die fetale Nackentransparenz von 11?13+6 Wochen wurde mit dem mütterlichen Alter kombiniert, um eine effektive Screening Methode für die Trisomie 21 zu erhalten. Mit einer Rate von 5% falsch positiver Tests können so etwa 75-80% der Schwangerschaften mit Trisomien identifiziert werden. Wenn die freie ß-Kette des humanen Chorion Gonadotropins(freies b-hCG) und das Schwangerschafts ? assoziierte Plasma Protein ? A (PAPP-A) im mütterlichen Serum von 11?13+6 Schwangerschaftswochen ebenfalls berücksichtigt werden, beträgt die Detektionsrate chromosomaler Störungen 85?90%.

• 11+0 bis 13+6 Schwangerschaftswochen
• 45-84mm Scheitel-Steiß-Länge
• Medianer Sagittalschnitt, Nacken parallel zum Schallkopf
• Der Fet liegt in Neutralposition, d.h. der Kopf liegt in einer Linie mit der Wirbelsäule und nicht flektiert oder hyperextendiert.
• Ausreichende Bildvergrößerung: der Fetus sollte mindestens 75 % des Bildes ausfüllen und 0,1 mm-Schritte der Messkreuze müssen möglich sein.
• größte Distanz zwischen beiden Linien wird im rechten Winkel (90°) abgegriffen
• Abgrenzung zum Amnion ist darstellbar
• Das Setzen der Messkreuze erfolgt an der inneren horizontalen Grenze auf den dargestellten Grenzlinien (Abbildung 2)
• Gain sollte nicht so stark aufgedreht werden, dass störende Artefakte enstehen. Vorsicht ist auch bei der Anwendung von Tissue harmonic imaging oder ähnlichen Bild-verarbeitenden Techniken zu whren, da diese die Darstellungsdicke der Linien verändern kann.