Das Erstrrimesterscreening ist nicht Bestandteil der Mutterschaftsrichtlinien und nicht zu verwechseln mit der Routine-Ultraschalluntersuchung zwischen 9. und 12. Schwangerschaftswoche. Grundsätzlich sollte jede Schwangere auf die Möglichkeit des Ersttrimesterscreening hingewiesen werden.  In Deutschland stellt diese Untersuchung  keine Leistung dar, die von den gesetzlichen Krankenkassen getragen wird. Das Erstrimesterscreening ist als erster Fehlbildungsultraschall zu verstehen, der bei guten Schallbedingungen bereits eine weitreichende Organdiagnostik ermöglicht. Die Untersuchung auf Hinweiszeichen einer fetalen Chromosomenstörung, insbesondere die Messung der Nackentransparenz, ist Bestandteil dieser Untersuchung. Den Eltern muss vor einer solchen Untersuchung folglich klar sein, dass diese auch Risikoaussagen bezüglich einer fetalen Chromosomenstörung trifft. Es ist belegt, dass die weitaus größte Mehrheit der Schwangeren Screening und Pränataldiagnostik im ersten anstatt im zweiten Trimenon wünscht.

Die Risikokalkulation mittels Alter, Nackentransparenz und Serumbiochemie setzt eine Zertifizierung der Fetal Medicine Foundation voraus.  Diese Organisation entstand in London unter der Leitung von Herrn Prof. K. Nicolaides. Seit 2003 ist die FMF Deutschland als selbstständiges Organ tätig und hat zum Ziel, die Ausbildung, Zertifizierung und das Qualitätsmanagement für das Ersttrimesterscreening in Deutschland zu organisieren. Über die Zertifizierung bzw. jährliche Rezertifizierung durch eine der beiden Organisationen wird der Zugang zu entsprechender Software zur Risikoberechnung ermöglicht. Voraussetzung für das Erlangen eines solchen Zertifikates sind die DEGUM-Stufe I, der Besuch eines theoretischen Kurses, eine mündliche Prüfung und die Vorlage von 5 guten Bildern, einer korrekten Nackentransparenzmessung.

  Trisomie 21 Trisomie 18 Trisomie 13
Alter / SSW 12 16 20 40 12 16 20 40 12 16 20 40
20 1068 1200 1295 1527 2484 3590 4897 18013 7826 11042 14656 42423
25 946 1062 1147 1352 2200 3179 4336 15951 6930 9778 12978 37567
30 626 703 759 895 1456 2103 2869 10554 4585 6470 8587 24856
31 543 610 658 776 1263 1825 2490 9160 3980 5615 7453 21573
32 461 518 559 659 1072 1549 2114 7775 3378 4766 6326 18311
33 383 430 464 547 891 1287 1755 6458 2806 3959 5254 15209
34 312 350 378 446 725 1047 1429 5256 2284 3222 4277 12380
35 249 280 302 356 580 837 1142 4202 1826 2576 3419 9876
36 196 220 238 280 456 659 899 3307 1437 2027 2691 7788
37 152 171 185 218 354 512 698 2569 1116 1575 2090 6050
38 117 131 142 167 272 393 537 1974 858 1210 1606 4650
39 89 100 108 128 208 300 409 1505 654 922 1224 3544
40 68 76 82 97 157 227 310 1139 495 698 927 2683
41 51 57 62 73 118 171 233 858 373 526 698 2020
42 38 43 46 55 89 128 175 644 280 395 524 1516