Die zeitnah zur Verfügung gestellte Möglichkeit, eine humangenetische Beratung in Anspruch zu nehmen, stellt ein zentrales Element unseres Leistungsangebotes dar. Sofern ein pathologischer pränataldiagnostischer Befund Anlaß des Beratungswunsches der Schwangeren ist, garantieren wir einen Termin spätestens am nächsten Werktag.

Am offenkundigsten ist der Nutzen eines solchen fachärztlichen Gespräches bei einer bereits nachgewiesenen Chromosomenstörung oder monogen verursachten Erkrankung des Feten. Hier dreht sich die Beratung um die Sicherheit des Befundes, die Notwendigkeit weiterer Untersuchungen, die Prognose des ungeborenen Kindes und oft um das komplexe Thema Schwangerschaftsabbruch. Aufgabe des humangenetischen Beraters ist auch, die positiven Entwicklungsperspektiven bei der jeweiligen Erkrankung aufzuzeigen und - soweit gewünscht - Kontakt zu einschlägigen Selbsthilfegruppen oder Eltern eines betroffenen Kindes herzustellen.

Häufiger Anlaß einer humangenetischen Beratung in der Schwangerschaft sind teratologische Probleme. Hat eine Medikamentenabwendung, eine Impfung, eine Röntgenuntersuchung oder hat Alkohol- oder Drogenkonsum das ungeborene Kind geschädigt? Die Patientin und der zuweisende Arzt erhalten von einem fachkundigen Berater eine verbindliche Einschätzung - nicht nur in der Beratungssitzung selbst, sondern nachfolgend auch in Form einer ausführlichen schriftlichen Beurteilung.

Eine humangenetische Beratung ist nutzbringend, wenn bei Angehörigen der Schwangeren körperliche Fehlbildungen und / oder eine geistige Behinderung aufgetreten sind. In der Regel kann nur der Fachmann einschätzen, inwieweit solche Besonderheiten der Familienvorgeschichte ein spezifisches genetisches Risiko für das ungeborene Kind signalisieren. Nicht selten stellt der humangenetische Berater fest, daß gar keine besondere Risikosituation besteht und daß spezielle pränataldiagnostische Maßnahmen nicht ergriffen werden müssen. Erweist sich eine familienanamnestische Besonderheit als risikoträchtig, so können Art und Umfang der pränataldiagnostischen Maßnahmen optimal auf das Problem zugeschnitten werden.

Manche Frauen wünschen vor elektiver Inanspruchnahme einer Amniocentese oder Chorionbiopsie eine unabhängige Beratung über Pro und Contra einer invasiven pränataldiagnostischen Maßnahme. Auch hier kann der Facharzt für Humangenetik als Ansprechpartner dienen.

Humangenetische Beratungen, speziell bei Fragestellungen im Umfeld einer Schwangerschaft, sollten optimalerweise in Anwesenheit beider Partner stattfinden.

Ihre Zielsetzung ist nicht, den Ratsuchenden eine vom Berater vorgegebene Entscheidung, z.B. über die Vornahme einer diagnostischen Maßnahme oder gar eines Schwangerschaftsabbruches, nahezulegen. Vielmehr gilt das Prinzip der Nicht-Direktivität. Der Facharzt für Humangenetik verfolgt das Ziel, der Schwangeren und ihrem Partner die Situation so transparent und verstehbar wie möglich zu machen und die gegebenen Handlungsoptionen aufzu¬zeigen. Den Entschluß über den einzuschlagenden Weg trifft das Paar selbst. Gerade bei den ethisch konflikbeladenen Problemstellungen der Pränatalmedizin können mehrere Gespräche notwendig sein, bis eine für das Paar tragbare Entscheidung herangereift ist. Ob eine oder mehrere Sitzungen erfordernd - eine humangenetische Beratung ist immer ein emotional und zeitlich intensiver  Prozeß der persönlichen Arzt-Patienten-Interaktion.