14.-20. Schwangerschaftswoche

Bei dieser Untersuchung wird mit einer Nadel über die Bauchdecke der Mutter ca. 15-25 ml Fruchtwasser entnommen. Die Gefahr einer Verletzung des Embryos ist nur sehr gering, da die Untersuchung unter permanenter Ultraschallkontrolle durchgeführt wird. Das Risiko dieser Untersuchung liegt darin begründet, dass man mit der Nadel in den Fruchtsack eingehen muss und es in seltenen Fällen zu einem Blasensprung kommt. Das Risiko liegt etwa bei 1:300. Das Ergebnis liegt etwa 14 Tage nach der Punktion vor. Uns stehen heute 2 Schnelltestmöglichkeiten zur Verfügung, die beide innerhalb von 48 Stunden ein Resultat liefern. Dieses ist zuverlässig, jedoch nicht so aussagekräftig wie die reguläre Untersuchung, die etwa 2 Wochen dauert. Aus diesem Grund wird immer neben dem Schnelltest auch die Langzeituntersuchung durchgeführt.

Hier sehen Sie eine Amniozentese-Nadel bei der Punktion in der Gebärmutter liegen. Der Fet (Kind) ist nicht zu sehen, so dass eine Verletzung auszuschließen ist

Normaler Chromosomensatz

Man sieht deutlich, daß alle Chromosomen nur 2x und zudem vollständig vorhanden sind. Durch die hohe Zahl der ausgewerteten Metaphasen (Zellkerne) kann auch ein chromosales Mosaik ausgeschlossen werden. Bei einem Mosaik betrifft eine krankhafte Veränderung der Chromosomen nicht alle Zellen des betroffenen Individuums, sondern nur einen gewissen Prozentsatz. Dabei ist das Ausmaß der Schädigung um so geringer, je weniger Zellen davon betroffen sind.

Trisomie 21 (Down Syndrom)

Man sieht deutlich, dass das Chromosom 21 3x vorhanden ist.
Daher spricht man hier von Tri(drei)somie 21.

Trisomie 13 (Pätau-Syndrom)

Man sieht deutlich, dass das Chromosom 13 3x vorhanden ist.
Daher spricht man hier von Tri(drei)somie 13.

Trismoie 18 (Edwards-Syndrom)

Man sieht deutlich, dass das Chromosom 18 3x vorhanden ist.
Daher spricht man hier von Tri(drei)somie 18.

Eine Chromosomenstörung sagt nichts über den Grad der Schädigung für das betroffene Kind aus. Während ein Down Syndrom moderate bis schwerste Schädigungen für das Kind bedeuten, wobei die ggfs. vorhandenen Begleitfehlbildungen (Herzfehler u.a.) wesentlich zur Prognose beitragen, sind Kinder mit Trisomie 13/18 immer schwerst behindert und sterben fast alle während der ersten Lebensmonate. Trisomien anderer Chromosomen sind extrem selten und führen meist schon in früheren Schwangerschaftsstadien zur Fehlgeburt. man kann daraus entnehmen, dass Kinder mit einem Down Syndrom, sofern keine gravierenden Begleitfehlbildungen vorliegen, im güngstigsten Falle nur leicht gehandicapt sind und eine durchaus positive Lebensprognose haben können. Dies gilt auch für Mädchen mit Turner Syndrom (Geschlechtschromosom XO (anstatt XX) und Jungen mit Klinefeldter Syndrom (XXY anstatt XY) zu. Kinder mit Trisomie 13/18 haben diese Prognose nicht. Bitte entnehmen Sie genaueres unserem Kapitel Humangenetische Beratung. Jede Frau sollte sich vor einer praenatalen Diagnostik klarmachen, warum diese Untersuchung durchgeführt werden soll und welche Konsequenzen sie breit ist daraus zu ziehen. Bei einem auffälligen Befund sollte auf jedem Fall eine humangenetische Beratung erfolgen bevor Konsequenzen gezogen werden.

Schnelltest PCR

Molekulargenetischer Schnelltest PCR für die Chromosomen 13,18,21,X,Y. Dieser Test ist sehr zuverlässig und reicht bei auffälligem Sono Befund in der Regel für einen eventuellen Schwangerschaftsabbruch, wenn der Test ein nicht normales Ergebnis liefert. Dauer etwa 48 Stunden.

Schnelltest Fluoreszenz in situ Hybridisierung

Fluoreszenz in situ Hybridisierung für die Chromosomen 13,18,21,X,Y
 
Dieser Test ist ebenfalls sehr zuverlässig, reicht jedoch allein nicht zum Abbruch der Schwangerschaft aus, wenn er ein abnormes Ergebnis liefert.
 
Dauer etwa 24-48 Stunden
 
Auch dieser Test wird nicht von der Kasse bezahlt und kostet in jedem Falle für die Komplettversion ca. 160,- EUR.
 
Die normale Langzeituntersuchung des Fruchtwassers dauert etwa 12-14 Tage und untersucht den kompletten Chromosomensatz zahlenmäßig und strukturell,
 
Während die Schnelltests A+B nur die Zahl der Chromosomen und auch nur die der häufigen Chromosomen 13/18/21/sowie der Chromosomen x und Y für die Geschlechtsdiagnostik erfasst. In jedem Fall wird über das AFP und bei Bedarf die AchE der offene Rücken des Kindes ausgeschlossen.