Symptome treten meist schon ab dem frühen Kindesalter auf. 15 % der Neugeborenen mit einer CF haben einen Mekoniumileus. Weitere Probleme: Gedeihstörung, chronische Sinusitis, Nasenpolypen in 25 %. Chronisch-rezidivierende broncho-pulmonale Infekte, die langfristig zur Zerstörung des Lungengewebes führen. Dadurch hohe Morbidität und deutlich reduzierte Lebenserwartung. Typisch ist die bronchiale Besiedlung mit Pseudomonas aeruginosa. Oft exokrine Pankreasinsuffizienz mit Maldigestion und Malabsorption. Bei Männern fast immer Azoospermie durch beidseitige Aplasie der Samenleiter. Diagnostisch wichtig ist die erhöhte Chloridionen-Konzentration im Schweiß. Neben dem Vollbild kommen abgeschwächte Verlaufsformen mit und ohne Pankreasinsuffizienz vor.
Diverse klinische Minorvarianten (?formes frustes?) mit mehr oder minder isolierten Organmanifestationen sind beschrieben: chronische Bronchiektasen, isolierte beid- oder einseitige Samenleiteraplasie (s. dort), Nasenpolypen, chronische Pankreatitis usw. Verdacht auf Mukoviszidose oder eine der klinischen Minorvarianten. über 1000 verschiedene Mutationen im CFTR-Gen sind bekannt, jedoch mit unterschiedlicher Häufigkeit. Multiplex-PCR und reverse Hybridisierung der populationsspezifischen Hotspot-Mutationen (deckt 82 % der deutschen Mutationen ab);
Auf Anfrage Komplett-Sequenzierung des CFTR-Gens |
