• Was wird beim Ersttrimesterscreening eigentlich gemacht?
• Was bedeutet "Risiko für Down-Syndrom"?
• Wie sicher ist die Geschlechtsbestimmung des Kindes durch Ultraschall?
• Kann der Ultraschall Größe und Gewicht meines Kindes vorhersagen?
• Welche Aussagekraft hat der Triple-Test?
• Welche Aussagekraft hat der AFP-Wert im mütterlichen Blut?
• Welchen Vorteil bringt die Blutentnahme zusätzlich zur Nackenfaltenmessung?

Zunächst führen wir bei ihrem Kind eine umfangreiche Ultraschalluntersuchung durch. Wir können somit auf Einzelheiten der frühkindlichen Entwicklung eingehen und zahlreiche Fehlbildungen zu einem sehr frühen Untersuchungszeitraum ausschließen.

Zentraler Bestandteil der Untersuchung und für die weitere Risikoberechnung hinsichtlich Trisomie 21 unerlässlich ist die Nackenfaltenmessung. Bei der Nackenfalte, auch Nackentransparenz oder Nuchal translucency (NT) genannt, handelt es sich um eine Flüssigkeitsansammlung im Nacken, welche alle Kinder aufweisen, wenn auch in unterschiedlichem Ausmaße. Vereinfacht ausgedrückt steigt mit zunehmender Breite der Nackenfalte das Risiko, ein Kind mit Down-Syndrom zu bekommen. Für die Risikoberechnung werden außerdem weitere Faktoren einbezogen.

Folgende Faktoren können bei optimalen Untersuchungsbedingungen in die Risikokalkulation eingehen:

• mütterliches Alter
• Schwangerschaftsalter
• vorangegangene Schwangerschaften mit Chromosomenstörung
• ggf. Sterilitätsbehandlung
• ethnische Zugehörigkeit
• mütterliche Blutuntersuchung
• Darstellung der Nasenbeine
• Herzklappenfunktion

Nur die Gesamtheit der genannten Punkte ermöglicht eine 90%ige Entdeckungsrate hinsichtlich einer Trisomie 21.

Mit zunehmendem Lebensalter erhöht sich das Risiko, ein Kind mit Down-Syndrom zu bekommen.
Das heißt: Würde eine jeweils gleiche Anzahl von Frauen aus jedem Lebensalter ein Kind bekommen, dann hätte die Altersgruppe der ältesten Frauen die meisten Kinder mit einem Down-Syndrom.

Beispiel: Betrachten wir eine Gruppe von 1600 sechzehnjährigen Schwangeren, so wäre statistisch gerade ein Kind mit Down-Syndrom darunter. Wären diese 1600 Schwangeren 35 Jahre alt, so hätten bereits vier Frauen ein Kind mit Down-Syndrom. Wäre aber jede dieser 1600 Schwangeren 40 Jahre alt, so wären bereits zwölf dieser Kinder vom Down-Syndrom betroffen.

Im Rahmen der Routineuntersuchung gemäß Mutterschaftsrichtlinien kann im 2. Ultraschall (19.-22.SSW) das Geschlecht des Kindes bestimmt werden. Eine solche Bestimmung ist jedoch nicht obligater Bestandteil der Routinediagnostik. Dies ist bis auf wenige Ausnahmefälle einer ungünstigen Kindslage oder sonst ungünstiger Ultraschallbedingungen zu diesem Zeitpunkt sicher möglich. Im Rahmen eines Ersttrimesterscreenings durch einen Spezialisten ist die Geschlechtsbestimmung ab der abgeschlossenen 12.SSW mit über 90%iger Treffsicherheit möglich. Für Knaben liegt die Erkennungsrate in diesen frühen Wochen etwas höher als für Mädchen. Grundsätzlich gilt dann, dass je größer und älter das Kind ist, desto sicherer ist die Geschlechtsbestimmung.

Nur in frühen Schwangerschaftswochen kann man das Kind mit einem einzigen Ultraschallbild erfassen. In späteren Wochen kann der Untersucher verschiedene Bereiche des kindlichen Körpers vermessen. Hierbei werden routinemäßig die Kopfmaße, der Bauchumfang und die Länge des Oberschenkelknochens gemessen. Die Länge des Kindes lässt sich grob aus dem Maß des Oberschenkelknochens abschätzen, in dem man dieses Maß mit 7 multipliziert. Dies ist jedoch eine grobe Schätzung und für den Geburtshelfer meist auch ohne konkrete Relevanz.
Wichtiger ist das Schätzgewicht. Hierfür stehen eine Reihe von Formeln zur Verfügung, die aus den oben angegebenen Werten das aktuelle Gewicht ermitteln. Die Abweichung vom realen Gewicht liegt bei guter und zeitnaher Messung zwischen 5 und 10%, kann jedoch insbesondere bei Kinder, die von der Norm abweichen, auch bei erfahrenen Untersuchern deutlich höher liegen. Wichtig ist daher, dass der Ultraschall nicht als exakte Waage missverstanden wird. Entscheidend ist die Entdeckung zu kleiner und zu großer Kinder und die Beurteilung ihres Wachstumsverlaufes.

Aus drei Blutwerten lässt sich unter Einbeziehung des Altersrisikos ein sogenanntes kombiniertes Risiko berechnen, das eine deutlich präzisere individuelle Wahrscheinlichkeitsabschätzung für die Geburt eines Kindes mit Down-Syndrom (Trisomie 21) gewährleistet als  das Altersrisiko alleine.
Es können in Abhängigkeit vom mütterlichen Alter bis zu 70 % aller Down-Syndrome erkannt werden.
Ein sicherer Ausschluss eines Down-Syndroms ist jedoch nur durch eine invasive Diagnostik (Chorionzottenpunktion,Fruchtwasserpunktion) möglich.

Das AFP (Alpha-Feto-Protein) gilt als empfindlicher Marker für einen Verschlussdefekt im Bereich des Rückens (Neuralrohrdefekt) oder der Bauchwand. Die Entdeckungsrate bei diesem nicht invasiven Test im mütterlichen Blut liegt für eine Spina bifida (offener Rücken) bei 80% und für einen Bauchwanddefekt bei 50%.

Im mütterlichen Blut werden zwei Blutwerte bestimmt, PAPP-A, ein schwangerschaftsspezifisches Eiweiß und das freie ß-HCG, ein schwangerschaftsspezifisches Hormon. PAPP-A ist in Schwangerschaften mit Down-Syndrom erniedrigt, das freie ß-HCG ist erhöht. Durch die Kombination der Nackenfaltenmessung mit den Blutwerten kann die Entdeckungsrate für ein Down-Syndrom auf 90% erhöht werden.