Ab der 12. Schwangerschaftswoche (SSW) kann die Chorionzottenbiopsie durchgeführt werden. Dabei wird etwas Gewebe des sich bildenden Mutterkuchens mit einer dünnen Nadel entnommen. Dieser Eingriff erfolgt unter Ultraschallsicht und dient insbesondere der Untersuchung von Erbkrankheiten. Die Endbefundung der angezüchteten Zellen erfolgt durchschnittlich 14 Tage nach Biopsie. Ein Direktpräparat kann sofort erfolgen und ein vorläufiges Ergebnis spätestens am Folgetag der Biopsie erbingen. Der Vorteil liegt in der Durchführbarkeit in bereits sehr frühen Schwangerschaftswochen und der Möglichkeit einer weitreichenden DNA-Analyse am direkten Präparat. Nachteilig ist das im Vergleich zur Amniozentese von vielen etwas höher eingeschätzte Eingriffsrisiko (0,5 ?1%)  und die gelegentlich etwas schwierigere Auswertbarkeit der gewonnenen Zellen. In seltenen Einzelfällen kann z.B. die Anzüchtung der entnommenen Zellen scheitern, so dass dann ein erneuter Eingriff notwendig werden kann.