Diese Untersuchung wird häufig missverstanden und soll daher an dieser Stelle ausführlich dargelegt werden. Für viele Erkrankungen des Kindes steigt die Wahrscheinlichkeit bzw. das individuelle Risiko mit dem Alter der Mutter. Dies ist allerdings nur eine rein statistische und somit beschreibende Aussage, die  aber weder individuell anwendbar noch beweisend ist. So können zum einen Kinder auch jüngerer Mütter von angeborenen Erkrankungen betroffen sein. Weiterhin ist ein großer Anteil der tatsächlich vorkommenden Erkrankungen des Kindes unabhängig vom Alter der Mutter. Das sogenannte Ersttrimesterscreening stellt eine für Mutter und Kind ungefährliche Untersuchung in der 12. bis 14. Schwangerschaftswoche dar und bietet in Kombination mit einer Blutuntersuchung der Mutter bereits eine Risikoanalyse vieler Erkrankungen des Kindes. Dieses Screening erfolgt durch eine Ultraschalluntersuchung, bei der bereits in diesen frühen Wochen eine Vielzahl anatomischer Details überprüft werden kann. Insbesondere wird durch Messung der sog. "Nackentransparenz" des Kindes und eine Blutentnahme bei der Mutter eine persönliche Risikoeinschätzung für die häufigsten Chromosomenstörung ermittelt.

Die Nackentransparenz (nuchal translucency , NT oder "Nackenfalte" genannt) ist ein Ultraschallmesswert, der eine schmale Wasseransammlung im Bereich des kindlichen Nackens beschreibt. Diese ist in frühen Schwangerschaftswochen stets nachzuweisen und somit bis zu einem bestimmten Maß als normal anzusehen. Mit Zunahme der Größe der Nackentransparenz steigt jedoch das Risiko für mögliche Erkrankungen des Feten. Parallel dazu können aus einer mütterlichen Blutprobe zwei Schwangerschaftshormone (freies ß-hCG und PAPP-A) analysiert werden. Besonders hohe oder niedrige Konzentrationen sind als Risiko für das Vorliegen von Chromosomenveränderungen und einer Reihe weiterer Erkrankungen (z.B. Herzfehler) zu werten. Aus Ihrem individuellen Altersrisiko, den biochemischen Ergebnissen und den Ultraschalldaten wird ein Gesamtrisiko errechnet. Dieses individuelle Gesamtrisiko Ihres Kindes wird durch die derzeit exakteste Methode zur Risikoabschätzung in der Frühschwangerschaft berechnet. Es sei jedoch betont, dass eine Risikoeinschätzung nicht mit einem Beweis oder einem Ausschluss einer kindlichen Erkrankung gleichzusetzen ist. Selbstverständlich sagt es weiterhin nichts über Ihr persönliches Bedürfnis nach Abklärung aus.In etwa 5 % der untersuchten Schwangerschaften findet sich ein auffälliges Ergebnis, sprich ein überdurchschnittlich hohes Risiko. Durch den Test kann zwar die eigentliche Diagnose nicht definitiv gestellt werden, aber z.B. ca.90 % aller Trisomie 21 Schwangerschaften weisen einen auffälligen Befund im Erstrimesterscreening auf. Hier können dann gezielt weitere Untersuchungen erfolgen, z.B. durch Fruchtwasser-Punktion oder Chorionzottenbiopsie und nachfolgende Chromosomenanalyse, die dann eine definitive Diagnose bzw. den sicheren Ausschluss einer Chromosomenstörung ermöglichen. Auf der anderen Seite schließt ein unauffälliges Ergebnis des Ersttrimesterscreenings eine Chromosomenstörung (oder gar andere Erkrankungen) des Kindes nicht aus. Ein sicherer Ausschluss ist nur durch eine direkte Chromosomenuntersuchung möglich! Der dafür grundsätzlich notwendige invasive Eingriff ist jedoch mit einem, wenn auch nur geringen, aber doch vorhandenen Risiko für eine Fehlgeburt verbunden und muss somit nach strengen Kriterien indiziert werden.
Das Ersttrimesterscreening soll Sie bei Ihrer ganz persönlichen Entscheidung, ob Sie eine invasive, aber auch nicht ganz risikofreie Diagnostik wünschen, durch die Ermittlung ihres persönlichen Risikos unterstützen.