Trotz aller technischen Möglichkeiten können gerade bestimmte erbliche oder chromosomale Probleme des Kindes nicht mit Ultraschall alleine sicher ausgeschlossen werden. Daher besteht gerade für Fälle mit einem erhöhten Risiko solcher Störungen (z.B. nach auffälliger Ersttrimesteruntersuchung, bekannte familiäre Erbkrankheit) die Möglichkeit einer Untersuchung fetaler oder plazentarer Zellen durch einen Humangenetiker. Je nach Schwangerschafts¬¬alter oder zugrunde liegendem Risiko gibt es im wesentlichen drei Möglichkeiten, diese Zellen zu gewinnen: die Chorionzottenbiopsie und die Amniozentese (Fruchtwasserentnahme), sowie in seltenen Sonderfällen die Cordozentese (Nabelschnurpunktion). Allen Untersuchungen gemeinsam ist die Tatsache, dass sie mit einem Eingriffsrisiko verbunden sind. Diese Risiken sind zwar insbesondere bei entsprechender Erfahrung des Durchführenden und Beachtung einiger vorbeugenden Maßnahmen sehr gering, aber müssen mit dem Wunsch nach invasiver Diagnostik im vernünftigen Verhältnis stehen. Mögliche Komplikationen sind ein vorzeitiger Blasensprung, eine Entzündung der Fruchthöhle durch eingebrachte Keime oder Blutungen. Schlussendlich ist eine solche Komplikation zwar selten, endet jedoch, wenn sie eintritt, häufig in einer Fehlgeburt. Zur Risikominderung empfehlen wir Ihnen an den Vortagen des Eingriffes eine lokale Behandlung mit Vitamin C-haltigen Scheidenzäpfchen (Vagi C) durchzuführen. An den zwei Tagen nach der Punktion sollten Sie sich körperlich schonen (kein Sport, kein schweres Arbeiten oder Heben, kein Geschlechtsverkehr).

In sehr seltenen Einzelfällen kann es auch dazu kommen, dass die notwendige Anzüchtung der gewonnenen Zellen im Labor nicht gelingt und keine auswertbaren Ergebnisse erlangt werden. In solchen Situationen muss dann eine Wiederholung des Eingriffs stattfinden.