Molekulargenetik

Molekulargenetik allgemein

Die Molekulargenetik ist ein Teilgebiet der Humangenetik. Die Molekulargenetik beschäftigt sich mit Aufbau, Struktur und Veränderungen der Erbsubstanz auf molekularer Ebene. Es werden also Veränderungen bis hinunter zu einzelnen molekularen Bausteinen der Erbsubstanz betrachtet. Diese molekularen Veränderungen sind z.B. in einem Mikroskop bei einer zytogenetischen Untersuchung nicht erkennbar.

Unter molekulargenetischen Analysen versteht man demnach die Analyse einzelner Gene mit molekularbiologischen Techniken („Gentest“). Dazu wird zunächst aus geeigneten Zellen (z.B. Blutzellen, aber auch Fruchtwasserzellen etc.) die Erbsubstanz, die DNA (Desoxyribonucleinsäure), isoliert. Daran können dann mittels Polymerasekettenreaktion (PCR), Hybridisierungsreaktionen und/oder Sequenzierung Veränderungen in der genetischen Information festgestellt werden.

Molekulargenetik in der pränatalen Diagnostik

In der pränatalen Diagnostik kommen molekulargenetische Analysen insbesondere dann zur Anwendung, wenn in der Familie bereits bekannte genetische Veränderungen vorliegen, also z.B. bereits nach einer vorherigen Schwangerschaft ein Kind mit einer genetisch bedingten Erkrankung geboren wurde und die vererbbare Veränderung der Gene mittels Gentest identifiziert wurde. Dann lässt sich in einer erneuten Schwangerschaft nach Chorionzottenbiopsie (Mutterkuchen-Punktion) oder Amniozentese (Fruchtwasseruntersuchung) feststellen, ob das noch ungeborene Baby die genetische Veränderung ebenfalls geerbt hat und auch betroffen ist oder nicht. Vorgeburtliche molekulargenetische Analysen ohne vorherige Betroffene in der Familie kommen dagegen nur ausnahmsweise dann in Betracht, wenn in der Ultraschalluntersuchung sehr typische Befunde für eine bestimmte erbliche Erkrankung beim zukünftigen Kind erhoben wurden. Hier erfolgt immer im Einzelfall eine enge Absprache zwischen Pränatalmediziner und Humangenetiker. 

Die Möglichkeiten und Grenzen der Untersuchungen werden dabei detailliert mit der Schwangeren besprochen.

Vor vorgeburtlichen molekulargenetischen Analysen empfehlen wir eine ausführliche genetische Beratung.