Invasive Diagnostik

Die invasive Diagnostik dient dem sicheren Ausschluss oder Nachweis von fetalen Chromosomenstörungen oder genetischen Erkrankung und wird immer erst nach ausführlicher (genetischer) Beratung durchgeführt.

Chorionzottenbiopsie (Mutterkuchen-Punktion)

Die Chorionzottenbiopsie ist eine wenig schmerzhafte Punktion des Mutterkuchens, bei der ab der 12. Schwangerschaftswoche unter sterilen Bedingungen Gewebeproben aus dem Mutterkuchen entnommen werden können. Im Rahmen der Chorionzottenbiopsie wird unter permanter Ultraschallkontrolle eine dünne Biopsienadel durch die Bauchdecke in die Gebärmutter und den Mutterkuchen vorgeschoben. Dadurch können Berührungen oder gar Verletzungen des Feten ausgeschlossen werden. Ein Teil des Gewebes wird noch am Punktionstag weiter bearbeitet. Das Ergebnis dieser so genannten „Direktpräparation“ wird Ihnen und Ihrer Frauenärztin / Ihrem Frauenarzt meistens schon am Folgetag mitgeteilt. Aus dem zweiten Teil der Probe wird eine Kultur angelegt, aus der die Struktur der Chromosomen abschließend beurteilt werden kann. Dieser Befund liegt meistens innerhalb von ca. 7-10 Tagen vor.

Amniozentese (Fruchtwasseruntersuchung)

Die Fruchtwasseruntersuchung ist eine Punktion der Fruchthöhle, bei der ab der 15. Schwangerschaftswoche Fruchtwasser entnommen und fetale Zellen im Fruchtwasser analysiert werden. Zahlreiche Chromosomenstörungen können auf diese Weise mit hoher Sicherheit ausgeschlossen werden.

Die Amniozentese erfolgt unter sterilen Bedingungen und ist wenig schmerzhaft (vergleichbar mit einer Blutentnahme). Die Führung der Biopsienadel durch die Bauchdecke und im Gewebe erfolgt unter permanenter Ultraschall-Kontrolle. Eine Berührung oder gar Verletzung des Feten wird damit nahezu ausgeschlossen. Es werden etwa 10-15 ml Fruchtwasser entnommen, ein „Schnelltest“-Ergebnis liegt meistens nach 1-2 Tagen, das Endergebnis nach 10-14 Tagen vor.

Chordozentese (Nabelschnurpunktion)

In einigen Fällen ist eine Blutentnahme aus der Nabelschnur noch im Mutterleib notwendig, um Infektionen, eine Blutarmut oder andere kindliche Erkrankungen zu erkennen.

Die Chordozentese ist ab der 17. Schwangerschaftswoche möglich. Bei der Nabelschnurpunktion wird unter sterilen Bedingungen und unter Ultraschallsicht mit einer dünnen Nadel über Ihre Bauchdecke die Nabelvene punktiert, um wenige Milliliter fetales Blut zu gewinnen.