NIPT (Nicht-invasive pränatale Testung)

Chromosomenstörungen und Untersuchungsmöglichkeiten

Abweichungen von der normalen Chromosomenzahl (numerische Aberrationen) stellen eine der häufigsten Ursachen für angeborene Störungen des Kindes dar. Am häufigsten findet sich die Trisomie 21, bei der drei statt zwei Chromosomen 21 im Zellkern vorliegen. Dies führt zum Down-Syndrom. Seltener sind die Trisomien der Chromosomen 13 und 18. 

Die Wahrscheinlichkeit für die Geburt eines Babys mit einer Chromosomenveränderung hängt insbesondere vom Alter der Mutter ab. Während das Risiko für ein Kind mit Down-Syndrom bei 20 jährigen Müttern bei etwa 0,06% liegt, steigt es bei über 40 jährigen Müttern auf über 1%.

In der Pränataldiagnostik stehen invasive Techniken zur Analyse des Chromosomensatzes des ungeborenen Kindes zur Verfügung: Die Fruchtwasserpunktion und die Chorionzottenbiopsie. Während beide Techniken sehr zuverlässig chromosomale Veränderungen identifizieren können, ist die jeweilige Untersuchung aber mit einem eingriffsbedingten Fehlgeburtsrisiko verbunden, das mit ca. 0,3%-1% angegeben wird.

Nicht-invasive Verfahren zur Risikoabschätzung, wie z.B. das Ersttrimesterscreening, erlauben eine individuelle Risikoabschätzung anhand von biochemischen Blutwerten und Ultraschall-Markern. Damit kann die Chance für Chromosomenstörungen beim Kind individueller abgeschätzt werden. Die Verfahren erlauben aber keine direkte diagnostische Aussage über die kindlichen Chromosomen.

Besonderheiten der NIPT

Seit 2012 stehen molekulargenetische Untersuchungen zur Verfügung, mit denen nicht-invasiv aus dem Blut der Mutter die häufigsten Chromosomenstörungen mit hoher Sicherheit diagnostiziert werden können. Die Verfahren werden zusammenfassend bezeichnet als nicht-invasive pränatale Testung (oder Englisch: non-invasive prenatal testing), abgekürzt NIPT. Grundprinzip ist dabei, dass im Blut der Mutter im zellfreien Blutplasma kleine freie Fragmente kindlichen Erbmaterials (DNA) vorliegen, sog. zellfreie fetale DNA. Die kindliche zellfreie DNA macht etwa 10% der gesamten zellfreien DNA aus. Diese kindlichen DNA-Fragmente stammen aus dem Mutterkuchen. Mittels modernster molekularbiologischer Techniken kann diese kindliche zellfreie DNA analysiert werden, wobei festgestellt werden kann, ob mehr DNA von einem Chromosom vorkommt, als zu erwarten wäre. Mit diesem Verfahren kann mit sehr hoher Sicherheit eine Trisomie 13, 18 oder 21 diagnostiziert oder ausgeschlossen werden. Ebenfalls möglich ist die Analyse der Anzahl des Geschlechtschromosoms X (z.B. Diagnostik des Turner Syndroms) sowie die zuverlässige Feststellung des Geschlechts des Kindes.

Die diagnostische Sicherheit ist hoch, die Sensitivität (Wahrscheinlichkeit, eine vorhandene Störung zu entdecken) liegt für die Trisomie 21 bei ca. 98%-99%. Nur selten finden sich falsch-positive Ergebnisse (eine Chromosomenstörung wird angezeigt, die tatsächlich nicht vorliegt), so dass auffällige Ergebnisse grundsätzlich mit invasiven Verfahren überprüft werden sollen.

Die NIPT wird insbesondere Frauen mit erhöhtem Risiko für eine der genannten Chromosomenstörungen, z.B. bei auffälligem Ersttrimesterscreening, angeboten. 

Die Verfahren sind aktuell nicht im Leistungskatalog der gesetzlichen Krankenkassen verankert.